中科院鉴定新的癌症易感基因

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核心提示: 近日,中科院上海生科院营养科学研究所的王慧研究组在中国汉族女性乳腺癌和PALB2基因多态性之间的关联研究取 近日,中科院上海生科院营养科学研究所的王慧研究组在中国汉族女性乳腺癌和PALB2基因多态性之间的关联研究取得新进展,其研究论文发表于Clinical Cancer Research。 PALB2是重要抑癌基因BRCA2向细胞核内的转移定位及核内稳定的协同因子,在保持基因组稳定和调节细胞周期过程中起重要作用。该基因发生突变能够引起2倍于正常人群的乳腺癌发病率。该项研究与南京医科大学沈洪兵教授研究组合作,采用病例-对照的研究方法,在1049例病人和1073例对照中首次发现PALB2基因上3个SNP位点rs249954、rs120963和rs16940342和中国汉族女性乳腺癌的易感性相关。这为我国乳腺癌高危人群的筛选和预警提供了重要的理论依据。原文检索:Association of Common PALB2 Polymorphisms with Breast Cancer Risk: A Case-Control StudyPurpose: The PALB2 gene has an essential role in BRCA2-mediated DNA double-strand break repair and intra–S phase DNA damage checkpoint control, and its mutations are moderately associated with breast cancer susceptibility. This study was designed to investigate the common variants of PALB2 and their association with breast cancer risk. Experimental Design: Four single nucleotide polymorphisms which tagged all 19 of the reported SNPs covering PALB2 were selected and genotyped in 1,049 patients with breast cancer and 1,073 cancer-free controls in a female Chinese population. Results: Based on the multiple hypothesis testing with the Benjamini-Hochberg method, tagging SNPs rs249954, rs120963, and rs16940342 were found to be associated with an increase of breast cancer risk under the dominant model. tSNP rs249954 was associated with a 36% increase of breast cancer risk [adjusted odds ratio , 1.36; 95% confidence intervals , 1.13-1.64; P = 0.001; TT/TC versus CC genotypes]. The adjusted OR for rs120963 was 1.25 . For rs16940342, the adjusted OR was 1.21 . Based on an additive model, tSNPs rs249954 and rs120963 were associated with an increase of breast cancer risk , with the false discovery rate–adjusted P values being 0.020 and 0.038, respectively. Conclusions: Our data suggest that the variants of PALB2 confer low-penetrance breast cancer susceptibility in a Chinese population.

夜宵一时爽,风险不容忘 | Breast Cancer Research

论文标题:Nighttime eating and breast cancer among Chinese women inChinaHong Kong

期刊:Breast Cancer Research

作者:Mengjie Li, Lap Ah Tse, Wing-cheong Chan, Chi-hei Kwok, Siu-lan Leung, Cherry Wu, Wai-cho Yu, Priscilla Ming-yi Lee, Koon-ho Tsang, Sze-hong Law, Roel Vermeulen, Fangyi Gu, Neil E. Caporaso, Ignatius Tak-sun Yu, Feng Wang Xiaohong Rose Yang

发表时间:2017/03/17

DOI:10.1186/s13058-017-0821-x

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一项新颖的研究表明,吃夜宵对代谢的影响可能与乳腺癌高度相关。研究人员于是在中国香港地区的女性中研究了晚上10点后吃夜宵和乳腺癌的关系,相关成果发表在Breast Cancer Research 上。

最近几年,吃夜宵的文化愈发流行。但大鼠实验研究表明,虽然吃的东西没有变化,但在不该进食的夜间吃东西会导致大鼠的体重增加,而在正常时间进食的对照大鼠组中体重并没有增加。流行病学研究也证实在晚上进食,尤其是在接近睡眠的时间里进食比一天中其他时间里进食更容易导致肥胖。

吃夜宵节律性地延后了每日的进食,会导致神经内分泌功能的改变,这其中包括食物调节蛋白以及昼夜节律性褪黑激素和皮质醇激素。进食行为也是外周生物钟的一个重要的授时因子,外周生物钟在正常的昼夜节律中与中枢生物钟同步。研究证明在与昼夜节律不相符的时间进食会导致啮齿动物发生昼夜节律的相移和失调,并导致代谢激素水平的变化,而这可能就是导致与肥胖相关的疾病例如癌症的原因。

除了一些零星的实验研究外,关于吃宵夜与乳腺癌风险之间关系的数据非常少。美国一项研究的结果表明,夜间禁食时间的增加与血糖调节的改善有关,从而降低的乳腺癌风险。本次发表的这项研究的目的是通过乳腺癌病例对照研究来评估吃宵夜与女性乳腺癌风险之间的关联,该研究中包括了很全面的危险因素数据。

研究人员在2012-2015年期间进行的一项基于医院的病例对照研究中,一共招募了922名乳腺癌患者和913名医院里的对照参与者并使用了标准问卷对他们进行了调查。问卷内容包括在日间和夜间进食的相关信息如时间点、时间长度、夜间所吃食物的类型和进食频率。通过无条件多变量逻辑回归,计算了与夜间饮食相关变量造成的乳腺癌风险几率。

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